Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

 

 “Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención”

Cada día aparecen más y mejores herramientas para el diagnóstico y tratamiento adecuados de las enfermedades que aquejan a la población mundial.

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¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

1. El concepto de enfermedad

La definición general de enfermedad es la siguiente: 

Una enfermedad es una deficiencia de salud o una condición de funcionamiento anormal. Es una condición patológica de una parte, órgano o sistema de un organismo resultante de varias causas, tales como una infección, un defecto genético, o estrés medioambiental, y se caracteriza por un conjunto de signos identificables o síntomas. 

Un paciente se definirá a sí mismo como afectado o por una enfermedad o por un desorden. En este documento usamos la palabra “enfermedad”. 

2. El concepto de rareza

“Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población”. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos.

Hay que notar que todos y cada uno de nosotros es, estadísticamente hablando, un portador de 6 a 8 anormalidades genéticas, que son, generalmente pero no siempre, recesivos en su transmisión. Estas anormalidades generalmente no tienen consecuencias, pero si dos individuos portadores de la misma anormalidad genética tienen hijos, estos pueden verse afectados.  

Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las “enfermedades son raras, los pacientes de enfermedades raras son muchos”. Por tanto “no es raro tener una enfermedad rara”. No es tampoco raro “estar afectado” por una enfermedad rara, cuando toda la familia de un paciente está ciertamente afectada en un sentido o en otro: en este sentido es “rara” la familia en la que nadie está o ningún antepasado ha estado afectado por una enfermedad rara (o desconocida, inexplicable, extraña). 

3. Diversidad y heterogeneidad de las enfermedades raras 

Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento.

Las enfermedades raras también se diferencian ampliamente en términos de gravedad, pero por término medio la esperanza de vida de los pacientes de enfermedades raras se reduce significativamente. El impacto sobre la esperanza de vida varía mucho de una enfermedad a otra; algunas causan la muerte al nacer, muchas son degenerativas o amenazan la vida, mientras que otras son compatibles con una vida normal si son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.  

El 80 % de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados.

4. Características comunes de las enfermedades raras

A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran importancia. Las principales características son las siguientes:

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida.

2. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: Las familias encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

3. Incapacitación: La calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.

4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: El sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.

5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de vida.

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 TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS

Para catalogar dichas enfermedades raras, nos basaremos en una clasificación que, aunque no está validada, nos servirá para tener una visión de conjunto, ordenándolas según las dolencias y afecciones que provocan:

1.1. Deformidades y anomalías cromosómicas

Las deformidades fisiológicas vienen provocadas por mutaciones en los genes o por trastornos cromosómicos, es decir, que estén dañados o que haya más (o menos) de la cuenta.

Los humanos tenemos en nuestras células 23 pares de cromosomas. Las anomalías genéticas son responsables de deformidades y anomalías que pueden provocar discapacidades que supongan un gran impacto tanto para la persona afectada como para su familia, pues en muchas ocasiones no pueden llevar una vida independiente.

Algunos ejemplos de enfermedades raras de este tipo son:

Síndrome de Prader Willi

Prader-Wili es un síndrome congénito que se nace con él y no atiende a razones de sexo, raza u otra condición. Está causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15. En torno al 70% de los pacientes presentan una pérdida de material genético en este cromosoma, concretamente en el par que proviene del padre. En el resto de pacientes, esta pérdida genética se añade a alteraciones en el par procedente de la madre.

1.2. Enfermedades del sistema digestivo

El sistema digestivo es el conjunto de órganos que realiza la absorción y digestión de los alimentos. Incluye la boca, el estómago, el hígado, los intestinos, etc. Estar compuesto por tantos órganos hace que sea susceptible de padecer alteraciones en los genes que hagan que su funcionamiento no sea el correcto.

Algunas de las enfermedades raras que afectan al sistema digestivo son:

Enterocolitis necrotizante

La enterocolitis necrotizante (ECN) es una enfermedad grave en los recién nacidos. Se produce cuando el tejido del intestino grueso (colon) se inflama. Esa inflamación daña y, en ocasiones, mata el tejido del colon de su bebé.

1.3. Enfermedades del sistema nervioso

Un sistema nervioso sano permite que realicemos las funciones motoras imprescindibles para llevar una vida independiente. Regula también las acciones inconscientes de nuestro cuerpo, como por ejemplo la respiración y los latidos del corazón.

Cualquier trastorno genético que comprometa la integridad de este sistema nervioso puede tener consecuencias graves para la salud o, al menos, afectar al día a día del paciente.

Insensibilidad congénita al dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente que fue descrita por primera vez en el año 1932 y en la cual se produce una interpretación anormal de los estímulos dolorosos asociada a diversos grados de disfunción autonómica con una alteración de los niveles de catecolaminas.

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